Encépalopathie epileptique et développementale
Causé par une mutation
sur le gène kcnq2
SITUé sur le chromosome 20
Qu’est-ce que l’encéphalopathie épileptique et développementale KCNQ2?
Les symptômes
- Convulsions au cours de la 1ère semaine de vie
- Raidissement du corps (tonique)
- Crises fréquentes et difficiles à traiter
- Crises associés à des modèles s’ondes cérébrales anormales sur l’EEG
- Les crises disparaissent souvent en quelques mois à quelques années mais les enfants ont un certain degré de déficience développementale impliquant 1 ou plusieurs domaines moteur, social, langage, cognitif…
- Grande variabilité dans les symptômes : activité épileptique très limitée ou pas perceptible et la déficience peut aller de légère à sévère, en fonction d’un certain nombre de facteurs différents, caractéristiques autistiques ou autres comorbidités
Gain ou perte de mutations fonctionnelles
La mutation peut entrainer une perte de fonction du canal potassique : canal + fermé
La mutation peut entrainer un gain de fonction du canal potassique : canal + ouvert
La majorité des cas KCNQ2 sont dû à une perte de fonction dans le canal potassique
Mutations fonctionnelles et variante
Comprendre si la mutation entraine une perte ou un gain de fonction peut avoir des implications pour les thérapies en cours de développement
Connaitre la variante spécifique de la mutation KCNQ2 est utile pour identifier les traitements potentiels ou les résultats possibles
01
Les épilepsies rares
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02
Les troubles associes
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03
KCNQ2 ET AUTISME
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