KCNQ2 France Développement

Livret d’accueil de l’association KCNQ2 France Développement

Tue, 25 Jun 2024 20:22:31 +0000

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Mathieu MILH

Fri, 17 Feb 2023 13:14:03 +0000

Professeur d’épilepsie pédiatrique

Le Professeur Mathieu MILH, MD, PhD dirige l’unité dédiée à l’épilepsie pédiatrique au sein du service de neurologie pédiatrique dirigé par le Professeur Brigitte Chabrol.

Son unité a récemment été labellisée « centre français de référence » pour les épilepsies rares.

Le Pr MILH est également coordinateur de la commission française des épilepsies pédiatriques au sein de la Société française de neurologie pédiatrique et dirige le centre de référence des maladies génétiques rares du développement. Il est également formateur en épilepsie dans les sociétés françaises et européennes de neurologie pédiatrique.

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Kays

Sat, 21 Jan 2023 16:52:41 +0000

Kays est né prématurément le 8 novembre 2017, avec une hémorragie cérébrale de grade 3. Il a eu des crises d’épilepsie à 20 jours de vie qui ont duré 2 mois, un traitement anti-épileptique a stoppé les crises.

Kays a été diagnostiqué KCNQ2 a l’âge de 1an.

Au niveau de son évolution, il a acquis la marche à l’âge de 2 ans, et a commencé à monter les escaliers à l’âge de 5 ans (2023) avec aide.

Il est non verbal, ne pointe pas et se fait comprendre en guidant avec la main. Il n’a pas encore acquis la propreté.

Il mange des repas mixé avec aide et a besoin d’aide pour toutes les activités du quotidien.

Il a un suivi hebdomadaire : orthophonie, psychomotricité, kinésithérapie, ergothérapie et éducateur.

Il est accueilli en crèche privée 2 jours par semaine par une assistante maternelle et accueilli 2 fois par semaine à l’école pour une durée hebdomadaire d’1h.

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Andréa

Thu, 19 Jan 2023 13:51:31 +0000

Andréa a 5 ans, et nous avons découvert sa maladie il y a 2 ans, à l’âge de 3 ans.

Mais, à l’âge de 4 mois, sa motricité, son port de tête et son regard fuyant me faisait penser qu’il y avait quelque chose d’anormal. Effectivement après plusieurs années de recherches, Andréa a été diagnostiqué KCNQ2, maladie génétique rare.

Andréa ne marche pas encore, mais sa motricité s’est améliorée, elle ne parle pas mais arrive à se faire comprendre.

Nous essayons chaque jour d’aller de l’avant et Andréa a acquis beaucoup de choses.

Sa mutation est 431arg144, gain de fonction, à ce jour, elle n’a jamais fait de crise d’épilepsie.

Anaïs

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Ilana

Wed, 18 Jan 2023 20:40:51 +0000

Je vous partage l’histoire d’Ilana avec son gène de mutation KCNQ2, en espérant que cela puisse aider les parents, les enfants qui ont ce gène et l’association.

La grossesse s’est très bien passée, la première convulsion est apparue à 2 jours de vie.

Elle prenait son biberon et (depuis sa naissance elle avait du mal à téter mais je ne sais pas si son problème de succion est dû à son hypotonie) tout d’un coup elle est devenue rouge et était toute crispée je pensais qu’elle avait fait une fausse route mais ce n’était pas sa.

Cela s’est reproduit plusieurs fois par la suite quand elle se réveillait lors du change et cela se manifestait toujours de la même façon.

J’en ai parlé à la sage femme qui m’a dit de voir avec le pédiatre lord de la visite d’Ilana pour sa sortie de la maternité.

Lors de la consultation le pédiatre a constaté qu’Ilana n’était pas tonique et à ce moment-là Ilana a fait une convulsion dans les mains du pédiatre.

Il a appelé le SAMU pour le médecin du SAMU il pensait qu’Ilana avait fait un AVC suite à l’accouchement.

Elle a été prise en charge dans un service de réanimation sur Lyon on allait la voir tous les jours.

Cela a été très dur et éprouvant pour nous tant dans l’attente des résultats des examens tant dans les pronostics des médecins concernant la santé d’Ilana qui ont été parfois très dur à entendre.

L’urgence première était de stopper les convulsions, ils ont essayé plusieurs traitements en parallèle ils cherchaient de quoi souffrait Ilana prise de sang pour maladies métaboliques toutes négatives, l’IRM par chance est normal.

Quand la santé d’Ilana était stable elle a été transférée dans le service neurologie pédiatrique. Ils avaient en même temps lancé une recherche de maladies génétique dans l’épilepsie, les médecins se doutaient de ce qu’Ilana avait et ont décidé de mettre le Tégrétol en place pour essayer de stopper les convulsions.

Ce qui a fonctionné car grâce au Tégrétol Ilana n’a pas refait de convulsions depuis le 9 octobre 2021.

Elle est arrivée à la maison le 21 octobre 2021, les premiers jours ont été dur le temps que tout le monde trouve sa place.

En décembre 2021 lors de son EEG de contrôle pour voir si Ilana ne faisait pas de convulsions que l’on ne voyait pas on a appris ce qui était à l’origine de ses convulsions le gène de mutation KCNQ2.

Les symptômes d’Ilana concernant ce gène ont été :

Convulsions

Manque de tonus

EEG perturbé avec des convulsions

Par chance l’IRM est normal, les chromosomes sont très bien.

Quand les médecins nous ont appris qu’elle souffrait de ce gène ils ont indiqué que cela avait des incidences sur le développement global, pouvait provoquer du retard au niveau de la motricité et du langage, de l’hypotonie et hypertonie. Ils m’ont aussi indiqué que ce n’était pas une maladie dégénérante et que cela n’impacterai pas son espérance de vie qu’elle pouvait vivre normalement.

La kiné a été mise en place à 3 mois ce qui a beaucoup aidé Ilana.

Comment le gène ce manifeste chez Ilana ?

Hypotonie axiale

Convulsion à 2 jours de vie stoppées par le Tégrétol à 1 mois et demi pas de crise depuis

Retard au niveau de la motricité, Ilana à 15 mois ne s’assoie pas encore et ne marche pas mais on voit qu’elle fait beaucoup d’efforts sa lui demande beaucoup mais petit à petit elle progresse.

Ilana développe petit à petit le langage

Elle est prise en charge au CAMSP est depuis elle fait de gros progrès ( kiné, psychomotricienne, orthophoniste)

Elle va une fois par semaine à la crèche

Grâce à la chaise corset qui a été mise en place par le CAMSP Ilana à fait de gros progrès sur la dextérité, elle attrape les objets, elle est plus attentive au monde qui l’entoure.

Être parents d’un enfant qui a le gène KCNQ2 c’est pas facile , mais grâce à la prise en charge pour aider dans le développement, grâce à l’association KCNQ2 développement et aux témoignages d’autres parents petit à petit mon regard à changé sur ce gène.

Sa a été très dur de voir Ilana souffrir à cause de ses convulsions, c’est difficile de la voir se battre et redoubler d’efforts pour avancer.

J’ai beaucoup pleuré, j’ai eu du mal à accepter, j’ai eu peur pour l’avenir d’Ilana cette peur revient parfois mais quand je la vois sourire, jouer avec son frère, se battre pour avancer et la voir heureuse sa me.rechauffe le cœur car je me dis qu’elle a besoin de moi et je suis tellement fière d’elle c’est un petit rayon de soleil qui me.fait voir la vie autrement.

J’ai une grande chance d’avoir Ilana et je suis très heureuse. C’est pas tous les jours faciles mais vivre avec un enfant qui a ce gène de mutation c’est apprendre à être patient, savoir aider son enfant quand il a besoin, c’est aussi être conciliant avec soi-même personne n’y est pour rien nous sommes parents de.petits héros qui vivront la vie qu’ils pourront mais cette vie à leurs côtés me semble magnifique si cela était à refaire je le referais.

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Recherche KCNQ2

Wed, 18 Jan 2023 19:07:57 +0000

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Pôle Recherche

Wed, 18 Jan 2023 18:57:06 +0000

Organigramme du Pôle Recherche

Centres de Référence Maladies Rares :

Déficience Intellectuelle et Polyhandicap de causes rares / Epilepsies Rares

Hôpital de La Timone Enfants – Service de Neurologie Pédiatrique

Médecin Coordonnateur
– Pr Mathieu MILH – Neuropédiatre

Médecins spécialistes
– Dr Béatrice DESNOUS – Neuropédiatre
– Dr Nathalie VILLENEUVE – Neuropédiatre
– Dr Anne LEPINE – Neuropédiatre
– Dr Vladimir FERRAFIAT – Pédopsychiatre

Chef de Projet
– Mr Robin CLOAREC – Chercheur : robin.cloarec@ap-hm.fr

Puéricultrices
– Florence KAING – Coordinatrice Paramédicale : florence.kaing@ap-hm.fr
– Danielle DAL FABBRO – Auxiliaire de puériculture

Psychologue
– Floriane POUBANNE – Psychologue Clinicienne et Coordinatrice de l’APPART.

Neuropsychologue
– Laetitia PAERMENTIER – Neuropsychologue

Diététicienne
– Aurélie ORBAN DE XIVRY

Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED – INSERM U901)

Direction
– Rosa COSSART – Directrice d’Unité / Directrice de Recherche

Chercheurs
– Laurent ANIKSZTEJN – Directeur de Recherche
– Pierre-Pascal LENCK-SANTINI – Chargé de Recherche

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Stéphane AUVIN

Wed, 18 Jan 2023 18:40:36 +0000

Professeur Stéphane AUVIN

Neuropédiatre, spécialiste des épilepsies de l’enfant et l’adolescent

Le Professeur Stéphane Auvin est neuropédiatre, spécialiste des épilepsies de l’enfant et l’adolescent. Chef du service de neurologie pédiatrique de l’hôpital universitaire Robert-Debré, AP-HP et de l’université Paris–Cité, il est également membre senior de l’Institut Universitaire de France (IUF).

Il dirige le programme d’épilepsie et le Centre de référence des épilepsies rares de l’hôpital universitaire Robert-Debré, AP-HP, à Paris (CRéER Robert-Debré). Il est le coordinateur du Consortium éPiRaReS (constitué de trois centres d’épilepsie parisiens), membre du Réseau européen de référence pour les épilepsies rares et complexes EpiCARE.

Ses activités cliniques et de recherche sont axées sur les épilepsies pédiatriques à début précoce et le développement de médicaments antiépileptiques. Le programme d’épilepsie de l’hôpital pédiatrique Robert-Debré est impliqué dans le développement d’antiépileptiques (médicaments orphelins) et d’essais cliniques. Son équipe de recherche translationnelle travaille sur l’épilepsie précoce et la neurotransmission dans le cerveau en développement.

Il est l’auteur de plus de 200 articles ou chapitres de livres évalués par des pairs. Il a été consultant auprès de plus de 20 entreprises pour le développement de médicaments antiépileptiques et la conception d’essais cliniques.

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Ninon

Wed, 21 Dec 2022 18:57:51 +0000

Ninon est née un lundi après midi et dès le mercredi matin, j’ai vu que quelque chose n’allait pas. Quelques heures plus tard, elle faisait ses premières convulsions.
Au début, je n’étais pas inquiète car nous avons pour beaucoup fait ça dans la famille.
Le souci c’est qu’avec Ninon ça a duré longtemps…elle a alors été hospitalisée.
Son épilepsie stabilisée.
Elle a continué son petit bout de chemin et s’est développée normalement.
Mais au fur et à mesure, on s’est aperçu que Ninon avait des centres d’intérêt restreints : la lumière et ses mains.
Les prises en charge ont alors commencé : kiné, psychomot, etc…
Malgré toutes les difficultés, Ninon était une petite fille joyeuse et vivante avec déjà un bon caractère !
Maintenant, Ninon a 13 1/2 ans et est une jeune fille qui aime la musique, sauter et faire la fête… Et qui a toujours son sacré caractère !!

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Mila

Wed, 14 Dec 2022 18:52:39 +0000

Mila a 10 ans maintenant et fait des pas, pas de tortue mais des pas. Mila est ultra rare dans les rares et le faire reconnaître relève un défi que nous nous sommes fixé. Ma fille est un exemple de courage de combativité de simplicité, je l’admire pour ce qu’elle est et ce qu’elle m’a fait devenir.

Il n’y a pas de mot plus fort que je l’aime à l’inconditionnel, elle est tout ce que j’aime.

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