Andréa a 5 ans, et nous avons découvert sa maladie il y a 2 ans, à l’âge de 3 ans.
Mais, à l’âge de 4 mois, sa motricité, son port de tête et son regard fuyant me faisait penser qu’il y avait quelque chose d’anormal. Effectivement après plusieurs années de recherches, Andréa a été diagnostiqué KCNQ2, maladie génétique rare.
Andréa ne marche pas encore, mais sa motricité s’est améliorée, elle ne parle pas mais arrive à se faire comprendre.
Nous essayons chaque jour d’aller de l’avant et Andréa a acquis beaucoup de choses.
Sa mutation est 431arg144, gain de fonction, à ce jour, elle n’a jamais fait de crise d’épilepsie.
Anaïs