Les troubles associés au KCNQ2
Maladie Génétique Rare – Troubles associés au développemental – Troubles Cognitifs & Langagiers – Polyhandicap – Epilepsie – Hypotonie – Arythmie cardiaque
Trouble associé au KCNQ2 : Le trouble cognitif
Le trouble cognitif est une altération d’une ou plusieurs fonctions cognitives d’un individu
Perte de capacité liée à son intelligence
Sa capacité à parler
Résoudre des problèmes
Se mouvoir ou se souvenir
En d’autres termes, la perception de son environnement
Troubles associés : l’hypertonie et l’hypotonie
Hypertonie
Les troubles associés au gène KCNQ2 peuvent causer une forme d’épilepsie appelée épilepsie myoclonique sévère de l’enfant, qui est caractérisée par des crises d’hypertonie musculaire soudaines et répétées, ainsi que des mouvements anormaux et une posture altérée. Les personnes atteintes de cette forme d’épilepsie peuvent également présenter des troubles de l’attention, de la mémoire et des troubles du comportement.
Hypotonie
Les troubles associés au KCNQ2, un gène responsable d’un certain nombre de troubles neurologiques, peuvent inclure de l’hypotonie. L’hypotonie se définit comme une baisse de la tension musculaire, et peut être un signe d’un problème neurologique. Les personnes atteintes d’hypotonie peuvent avoir des mouvements lents et une posture altérée.
Trouble associé : l’hypersomnie
Les troubles associés au KCNQ2, comme l’épilepsie, sont également fréquemment associés à l’hypersomnie. Les personnes atteintes de cette maladie génétique peuvent éprouver des difficultés à maintenir un sommeil réparateur et à se réveiller, ainsi qu’une somnolence excessive durant la journée. Les symptômes peuvent également inclure des troubles de l’attention, de la mémoire et de l’humeur. Il est important de consulter un médecin pour déterminer la cause sous-jacente de l’hypersomnie et pour recevoir un traitement approprié.
L‘hypersomnie secondaire est la forme la plus courante de ce trouble du sommeil. Elle est causée par une maladie, une condition médicale ou un événement qui affecte le sommeil et provoque une somnolence excessive.
L‘hypersomnie primaire, également appelée hypersomnie centrale, est une forme plus complexe et parfois même inconnue de ce trouble du sommeil.
La motricité
La motricité globale
Les troubles associés au gène KCNQ2 peuvent causer des problèmes de développement de la motricité globale chez les enfants.
Cela peut entraîner des difficultés dans l’acquisition des habiletés de mouvement fondamentales telles que s’asseoir, ramper, marcher, courir, grimper et sauter. Ces troubles peuvent également affecter l’équilibre et la coordination de l’enfant.
Il est important de consulter un médecin ou un professionnel de la santé si vous suspectez que votre enfant pourrait être atteint de troubles liés au gène KCNQ2 afin d’obtenir une évaluation et un plan de traitement approprié.
La motricité fine
Pour les enfants atteints de troubles associés au gène KCNQ2, le développement de la motricité fine peut être compromis. Ces troubles peuvent entraîner des difficultés dans les mouvements volontaires des membres supérieurs et des mains, des troubles de l’équilibre, des contractions musculaires involontaires et des problèmes de coordination.
Il est donc important de surveiller et de traiter ces troubles pour aider ces enfants à atteindre leur plein potentiel de développement de la motricité fine.
Le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité
Les personnes atteintes d’un trouble de déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) ont des difficultés :
à se concentrer
à être attentives et à mener à terme des tâches le moindrement complexes
Elles ont souvent du mal à rester en place, à attendre leur tour et agissent fréquemment de façon impulsive