Témoignages

Découvrez ici les témoignages des enfants porteurs de la maladie génétique rare sur le gène KCNQ2 : leurs histoires et leurs parcours

Kays

Kays

Kays est né prématurément le 8 novembre 2017, avec une hémorragie cérébrale de grade 3. Il a eu des crises d'épilepsie à 20 jours de vie qui ont duré 2 mois, un traitement anti-épileptique a stoppé les crises. Kays a été diagnostiqué KCNQ2 a l'âge de 1an. Au niveau de...

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Andréa

Andréa

Andréa a 5 ans, et nous avons découvert sa maladie il y a 2 ans, à l'âge de 3 ans. Mais, à l'âge de 4 mois, sa motricité, son port de tête et son regard fuyant me faisait penser qu'il y avait quelque chose d'anormal. Effectivement après plusieurs années de recherches,...

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Ilana

Ilana

Je vous partage l'histoire d'Ilana avec son gène de mutation KCNQ2, en espérant que cela puisse aider les parents, les enfants qui ont ce gène et l'association. La grossesse s'est très bien passée, la première convulsion est apparue à 2 jours de vie. Elle prenait son...

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Ninon

Ninon

Ninon est née un lundi après midi et dès le mercredi matin, j'ai vu que quelque chose n'allait pas. Quelques heures plus tard, elle faisait ses premières convulsions. Au début, je n'étais pas inquiète car nous avons pour beaucoup fait ça dans la famille. Le souci...

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Mila

Mila

Mila a 10 ans maintenant et fait des pas, pas de tortue mais des pas.  Mila est ultra rare dans les rares et le faire reconnaître relève un défi que nous nous sommes fixé. Ma fille est un exemple de courage de combativité de simplicité, je l'admire pour ce qu’elle est...

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Louis

Louis

Bonjour, je m’appelle Anais et je suis la maman de Louis, il a déclaré des crises d’épilepsies a 2jours de vie et elles se sont arrêté avec le tegretol. Aujourd’hui il a 2ans et demi et son développement moteur est difficile, il ne marche pas encore mais avec l’aide...

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Léon

Léon

Je m'appelle Léon et je suis né le 24 septembre 2020. Ma venue au monde n'est pas toute rose, mes premiers jours de vie sont bercés par les sondes gastriques et les bip bip des machines. Je connais une longue hospitalisation de sept semaines où les crises d'épilepsie...

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Louis

Louis

Louis est âgé de 7ans. C'est un garçon dynamique plein de joie.Dès sa naissance il a fait des convulsions et nous avons appris qu'il avait une anomalie génétique KCNQ2. A l'époque, on ne nous a donné aucune explication. A sa scolarisation, les petits soucis ont...

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Amaury

Amaury

Amaury est né en mars 2010. Il a progressé lentement mais sans que cela nous inquiète plus que cela. C'est  à partir de  l'âge de 2 ans et demi , 3  ans que  nous avons pris conscience de ses retards de langage, motricité fine et globale. Le début d'un parcours du...

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