KCNQ2 France développement
Soutien aux familles
Recherche education inclusion
Maladie Génétique Rare sur le Gène KCNQ2
Maladie génétique rare kcnq2
Epilepsie néonatale
Polyhandicap
Bienvenue sur le site de l’Association KCNQ2 France Développement
Nous sommes une association à but non lucratif créée pour soutenir les personnes atteintes de la maladie génétique rare appelée KCNQ2.
La maladie KCNQ2 est caractérisée par une encéphalopathie épileptique néonatale (gain fermé) ou sans épilepsie (gain ouvert) avec des EEG anormaux et des troubles du développement, tels qu’un retard global de développement, un déficit intellectuel, une hypotonie, des troubles autistiques, des troubles de la communication et de la parole.
Notre objectif est de faire connaître cette maladie, de faire reconnaître le KCNQ2 avec l’épilepsie néonatale et sans épilepsie et de trouver des moyens d’aider les parents et les personnes touchées par la maladie. Nous travaillons en étroite collaboration avec des professionnels de santé et des centres de recherche pour améliorer la prise en charge de cette maladie en France.
Notre association est ouverte à tous les parents, les proches et les personnes concernées par la maladie KCNQ2.
Nous vous prions à persévérer sur notre site pour en savoir plus sur notre association et comment vous pouvez nous soutenir.
Troubles associés au développementale
Troubles du spectre de l’autisme
Troubles cognitifs et langagiers
Notre enfant vient d’être diagnostiqué Kcnq2?
Vous souhaitez en savoir plus sur la maladie ?
Vous êtes au bon endroit.
Nous vous accueillons, accompagnons et nous vous aidons dans vos démarches.
L'encéphalopathie épileptique et développementale sur le gène KCNQ2
KCNQ2 est un gène qui codifie pour un canal ionique potassium dans le cerveau. Les mutations dans ce gène peuvent entraîner plusieurs troubles neurologiques, notamment l’épilepsie de début de vie avec ou sans retard mental et l’épilepsie benigne familiale de la petite enfance. D’autres troubles sont associés à la mutation de ce gène.
L'association KCNQ2 FRANCE DEVELOPPEMENT
L’association KCNQ2 France Développement a été créée pour promouvoir la connaissance du KCNQ2, tant dans sa forme sans épilepsie néonatale (gain ouvert) que dans sa forme avec épilepsie néonatale (gain fermé), et pour faire reconnaître ces deux formes de KCNQ2.
SOUTIEN AUX FAMILLES, RECHERCHE, EDUCATION ET INCLUSION
Nous offrons un soutien complet aux familles, y compris des conseils, des orientations et des groupes de soutien. Nous soutenons également la recherche en finançant des projets de recherche sur le KCNQ2 et les troubles associés. Nous croyons également en l’importance de l’éducation, c’est pourquoi nous souhaitons créer des écoles adaptées. Enfin, nous nous engageons à promouvoir l’inclusion et la diversité dans tous nos programmes et services.
Nos enfants KCNQ2
Mathieu MILH
Professeur d'épilepsie pédiatrique Le Professeur Mathieu MILH, MD, PhD dirige l'unité dédiée à l'épilepsie pédiatrique au sein du service de neurologie pédiatrique dirigé par le Professeur Brigitte Chabrol. Son unité a récemment été labellisée « centre français de...
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