Je vous partage l’histoire d’Ilana avec son gène de mutation KCNQ2, en espérant que cela puisse aider les parents, les enfants qui ont ce gène et l’association.
La grossesse s’est très bien passée, la première convulsion est apparue à 2 jours de vie.
Elle prenait son biberon et (depuis sa naissance elle avait du mal à téter mais je ne sais pas si son problème de succion est dû à son hypotonie) tout d’un coup elle est devenue rouge et était toute crispée je pensais qu’elle avait fait une fausse route mais ce n’était pas sa.
Cela s’est reproduit plusieurs fois par la suite quand elle se réveillait lors du change et cela se manifestait toujours de la même façon.
J’en ai parlé à la sage femme qui m’a dit de voir avec le pédiatre lord de la visite d’Ilana pour sa sortie de la maternité.
Lors de la consultation le pédiatre a constaté qu’Ilana n’était pas tonique et à ce moment-là Ilana a fait une convulsion dans les mains du pédiatre.
Il a appelé le SAMU pour le médecin du SAMU il pensait qu’Ilana avait fait un AVC suite à l’accouchement.
Elle a été prise en charge dans un service de réanimation sur Lyon on allait la voir tous les jours.
Cela a été très dur et éprouvant pour nous tant dans l’attente des résultats des examens tant dans les pronostics des médecins concernant la santé d’Ilana qui ont été parfois très dur à entendre.
L’urgence première était de stopper les convulsions, ils ont essayé plusieurs traitements en parallèle ils cherchaient de quoi souffrait Ilana prise de sang pour maladies métaboliques toutes négatives, l’IRM par chance est normal.
Quand la santé d’Ilana était stable elle a été transférée dans le service neurologie pédiatrique. Ils avaient en même temps lancé une recherche de maladies génétique dans l’épilepsie, les médecins se doutaient de ce qu’Ilana avait et ont décidé de mettre le Tégrétol en place pour essayer de stopper les convulsions.
Ce qui a fonctionné car grâce au Tégrétol Ilana n’a pas refait de convulsions depuis le 9 octobre 2021.
Elle est arrivée à la maison le 21 octobre 2021, les premiers jours ont été dur le temps que tout le monde trouve sa place.
En décembre 2021 lors de son EEG de contrôle pour voir si Ilana ne faisait pas de convulsions que l’on ne voyait pas on a appris ce qui était à l’origine de ses convulsions le gène de mutation KCNQ2.
Les symptômes d’Ilana concernant ce gène ont été :
Convulsions
Manque de tonus
EEG perturbé avec des convulsions
Par chance l’IRM est normal, les chromosomes sont très bien.
Quand les médecins nous ont appris qu’elle souffrait de ce gène ils ont indiqué que cela avait des incidences sur le développement global, pouvait provoquer du retard au niveau de la motricité et du langage, de l’hypotonie et hypertonie. Ils m’ont aussi indiqué que ce n’était pas une maladie dégénérante et que cela n’impacterai pas son espérance de vie qu’elle pouvait vivre normalement.
La kiné a été mise en place à 3 mois ce qui a beaucoup aidé Ilana.
Comment le gène ce manifeste chez Ilana ?
Hypotonie axiale
Convulsion à 2 jours de vie stoppées par le Tégrétol à 1 mois et demi pas de crise depuis
Retard au niveau de la motricité, Ilana à 15 mois ne s’assoie pas encore et ne marche pas mais on voit qu’elle fait beaucoup d’efforts sa lui demande beaucoup mais petit à petit elle progresse.
Ilana développe petit à petit le langage
Elle est prise en charge au CAMSP est depuis elle fait de gros progrès ( kiné, psychomotricienne, orthophoniste)
Elle va une fois par semaine à la crèche
Grâce à la chaise corset qui a été mise en place par le CAMSP Ilana à fait de gros progrès sur la dextérité, elle attrape les objets, elle est plus attentive au monde qui l’entoure.
Être parents d’un enfant qui a le gène KCNQ2 c’est pas facile , mais grâce à la prise en charge pour aider dans le développement, grâce à l’association KCNQ2 développement et aux témoignages d’autres parents petit à petit mon regard à changé sur ce gène.
Sa a été très dur de voir Ilana souffrir à cause de ses convulsions, c’est difficile de la voir se battre et redoubler d’efforts pour avancer.
J’ai beaucoup pleuré, j’ai eu du mal à accepter, j’ai eu peur pour l’avenir d’Ilana cette peur revient parfois mais quand je la vois sourire, jouer avec son frère, se battre pour avancer et la voir heureuse sa me.rechauffe le cœur car je me dis qu’elle a besoin de moi et je suis tellement fière d’elle c’est un petit rayon de soleil qui me.fait voir la vie autrement.
J’ai une grande chance d’avoir Ilana et je suis très heureuse. C’est pas tous les jours faciles mais vivre avec un enfant qui a ce gène de mutation c’est apprendre à être patient, savoir aider son enfant quand il a besoin, c’est aussi être conciliant avec soi-même personne n’y est pour rien nous sommes parents de.petits héros qui vivront la vie qu’ils pourront mais cette vie à leurs côtés me semble magnifique si cela était à refaire je le referais.