KCNQ2 France Développement

L’association KCNQ2 France Développement a été créée pour faire connaître et reconnaître la maladie génétique rare KCNQ2, qui cause l’encéphalopathie épileptique et des troubles du développement tels que le retard global de développement, le déficit intellectuel, l’hypotonie, les troubles autistiques , les troubles de la communication et de la parole, et l’épilepsie. L’association vise à aider les parents touchés par cette maladie en les orientant vers les centres experts en France.

Initialement, le KCNQ2 à gain ouvert était inconnu en France, mais il a été découvert par Detlef Trost grâce à l’histoire de Mila. Les fondateurs de l’association ont effectué des recherches pour en apprendre davantage sur cette maladie, notamment en utilisant les réseaux sociaux, où ils ont rencontré Scotty Sims de KCNQ2 Cure Alliance et le docteur Sarah Weckhuysen, neurologue et scientifique en Belgique, experte dans la recherche KCNQ2. Cette rencontre leur a permis de comprendre les particularités de cette maladie et de se rendre compte de l’importance de faire connaître cette maladie en France.

Le Pr Milh, neuropédiatre à l’AP-HM à Marseille et la filière Défiscience en France, ont également été mis en contact pour accompagner les familles vers le Centre Expert de Marseille. Ce centre est spécialisé dans la prise en charge des patients atteints de KCNQ2 et permet de réaliser des examens complémentaires pour poser un diagnostic précis et débuter un traitement adapté. L’association KCNQ2 France Développement permet de reconnaître la maladie en France et d’accompagner les familles vers les centres experts pour obtenir un diagnostic et des soins adaptés.

L’association KCNQ2 France Développement a pour objectif d’aider les familles touchées par cette maladie en les orientant vers le Centre Expert de Marseille et en leur fournissant des informations et un soutien.

Rejoignez-nous dans cette lutte contre le KCNQ2.