Qu’est-ce que la mutation génétique KCNQ2?
Les symptômes, impacts sur le développement et traitement
Mutation génétique sur le gène KCNQ2
Les convulsions au cours de la première semaine de vie sont très courantes et très difficiles à traiter.
Symptômes :
Elles sont associées à des anomalies cérébrales et peuvent entraîner un certain degré de déficience développementale impliquant des domaines moteur, social, langagier et cognitif. Les symptômes peuvent varier considérablement, allant d’une activité épileptique très limitée à une déficience sévère, et peuvent être associés à des caractéristiques autistiques ou à d’autres comorbidités.
Impact sur le développement :
Les crises peuvent disparaître, mais l’impact sur le développement peut être durable. Les enfants peuvent présenter un raidissement du corps (tonique) et ils peuvent avoir des difficultés à communiquer, à apprendre de nouvelles compétences et à se concentrer.
Traitement :
Le traitement des convulsions au cours de la première semaine de vie peut être un défi. Les médicaments anticonvulsivants, les changements de style de vie et la thérapie peuvent tous aider à contrôler les crises et à améliorer le développement et la fonction cognitive des enfants. D’autres interventions peuvent également être nécessaires pour aider les enfants à surmonter leurs difficultés.
Conclusion :
Soutien et surveillance appropriés nécessaires pour permettre aux enfants capables de réaliser leur plein potentiel.
La mutation sur le gène KCNQ2
Gain ou perte de mutations fonctionnelles
La majorité des cas KCNQ2 sont dû à une perte de fonction dans le canal potassique. Cela signifie que le canal se ferme et n‘est pas en mesure de transporter le potassium à travers la membrane cellulaire. Cela entraîne une augmentation du potentiel de repos, ce qui provoque des crises épileptiques.
Dans certains cas, une mutation peut entraîner un gain de fonction du canal potassique, ce qui signifie que le canal reste ouvert et est en mesure de transporter le potassium à travers la membrane cellulaire. Cela peut entrainer une diminution du potentiel de repos, ce qui peut entraîner une épilepsie moins sévère.
Mutations fonctionnelles et variantes
Comprendre la mutation génétique KCNQ2 et identifier les variantes spécifiques peut avoir des conséquences importantes pour les thérapies en cours de développement. Il est important de comprendre si la mutation pourrait entraîner une perte ou un gain de fonction afin de mieux identifier les traitements potentiels et les résultats possibles.
Une fois la mutation et les variantes correctement identifiées, les médecins et les chercheurs auront une meilleure idée des thérapies qui pourraient être efficaces et des résultats escomptés.
Les épilepsies rares
Les épilepsies sont fréquentes, touchent 1 % de la population générale, et chez les enfants, elles concernent 70 à 85 % des cas. Il s’agit principalement de l’épilepsie de l’enfant avec pointes centro-temporales, de l’épilepsie absence de l’enfant et des épilepsies avec crises focales.
Cependant, environ un quart des enfants et adolescents atteints d’épilepsie résistent aux formes rares de la maladie, souffrant comme des maladies orphelines, ne bénéficient pas de traitements spécifiques.
KCNQ2 et troubles autistiques
L’impact du KCNQ2 peut causer des symptômes autistiques chez de nombreux enfants, tels que des troubles cognitifs et développementaux, des mouvements répétitifs, une mauvaise communication visuelle, de l’automutilation, une sensibilité au son et d’autres symptômes similaires à l’autisme.