Raphaël

Raphaël est né en août 2018 d’une grossesse gémellaire. Dès la naissance et déjà in utero (les derniers jours avant la naissance) il convulsait plusieurs fois par jour. Dans les pires moments il a eu fait jusqu’à 100 crises par jour…

A partir de là, les transferts d’un hôpital à l’autre, les examens à répétition et les retours en réanimation se sont enchaînés jusqu’à ce que le verdict tombe au bout de 3 mois, mutation du gène kcnq2 de novo avec 1 variant unique et selon les médecins une des formes les plus sévères avec peu d’espoir d’évolution… Par la suite, il a connu des périodes de stabilité épileptique plus ou moins longues et des retours en réanimation pour des orages de crises violents, avec des crises cyanosantes et donc la peur permanente de le perdre.

A ce jour Raphaël prend 3 traitements antiépileptiques et suit un régime cétogène mis en place il y a un peu plus de 3 ans pour maîtriser au mieux ses crises. 

Malgré une perspective d’avenir très sombre au départ, Raphaël a fait de jolis progrès et continue d’en faire régulièrement. Il est très réceptif à tout ce qui l’entoure, il aime jouer avec ses sœurs, à sa façon, et surtout, il garde le sourire quoiqu’il arrive. 

Il maintient bien sa tête, se tient de mieux en mieux assis et adore traverser la maison avec son motilo. Bien entendu il ne marche pas et il est non-verbal… Les épisodes fiévreux et les virus en tout genre lui compliquent beaucoup la vie et perturbent terriblement son équilibre (épilepsie fébrile, somnolence, perte des acquis…)

Les différents intervenants que Raphaël rencontre au quotidien l’aident à avancer petit à petit et malgré un quotidien difficile il ne cesse de se battre avec sa famille et avec le sourire.