La Kv7.2 est une protéine membranaire qui constitue une sous-unité d’un canal ionique permettant la sortie des ions potassium (K⁺) à travers la membrane des neurones. Elle est fabriquée à partir des informations contenues dans le gène KCNQ2. Son rôle principal est de participer à la régulation de l’activité électrique des neurones, en limitant leur excitabilité.
La Kv7.2 ne fonctionne pas nécessairement seule. Quatre sous-unités protéiques s’assemblent pour former un canal ionique fonctionnel. Dans les neurones, il s’agit fréquemment d’une association de deux sous-unités Kv7.2, codées par le gène KCNQ2 et deux sous-unités Kv7.3, codées par le gène KCNQ3.
Cette association forme un canal qui laisse sortir les ions potassium du neurone. Cette sortie de potassium contribue à stabiliser le potentiel électrique de la membrane et à limiter les décharges répétées du neurone. Ce courant potassique est appelé courant M. Il constitue en quelque sorte un frein naturel à l’activité électrique neuronale.
Lorsque la protéine est altérée par un variant pathogène du gène KCNQ2, le canal potassique peut fonctionner anormalement. Dans les variants pathogènes entraînant une perte de fonction, la sortie des ions potassium est diminuée. Le neurone contrôle moins efficacement son excitabilité et peut déclencher plus facilement des potentiels d’action répétitifs. Cela peut favoriser l’apparition de crises épileptiques. Certains variants pathogène du gène KCNQ2 entraînent au contraire un gain de fonction, la sortie des ions potassium est augmentée.
Les conséquences dépendent donc du variant pathogène et de ses effets sur le canal.